AZE ENG RUS
 
Хорватия разгромила Аргентину на ЧМ-2018 (Видео)
21.06
20:28
Армянский форвард «Прогресса»: «Думаю, азербайджанские болельщики не создадут мне проблем»
21.06
20:17
В ряде районов Баку будут перебои в подаче газа
21.06
20:07
МИД АР: Исполнение резолюций СБ ООН поручено сопредседателям МГ ОБСЕ (Видео)
21.06
19:56
Для живущих в Сумгайыте вынужденных переселенцев строится жилой комплекс
21.06
19:45
Оригинальный проект современной Белой мечети в Баку от выпускника британского вуза (Фото)
21.06
19:36
Ибрагим ждет нашей помощи Спасем малыша! (Видео)
21.06
19:26
Стоимость проезда в автобусах предложили снизить вдвое
21.06
19:16
В Азербайджане по делу обрушения моста на реке Гейчай арестованы 7 человек
21.06
19:06
Со следующего учебного года в Азербайджане будут применяться новые правила внутришкольного оценивания
21.06
18:58
Выделено 13,7 млн. манатов на строительство автодороги Демирчи-Лагич
21.06
18:50
Обвалился вход основного здания Сумгайытского госуниверситета (Фото)
21.06
18:41
Видеоповтор спас сборную Австралии от поражения в матче с датчанами на ЧМ-2018
21.06
18:26
Депутат: «Носить короткие шортики - не грех»
21.06
18:25
Центробанк Азербайджана установил курс доллара на 22 июня
21.06
18:18
Криминал с детским лицом
21.06
18:10
В Азербайджане задержан зампред банка, похитивший 100 млн манатов
21.06
18:02
Президент Туркмении собрал гоночную машину по собственным чертежам‍
21.06
17:58
Galaxy S9 в золотом оформлении поступит в продажу (Видео)
21.06
17:46
Мама Месси Селия Куччиттини: «Он страдает и плачет из-за нее»
21.06
17:38
Правила тюремного режима
21.06
17:30
«Топливо победы»: в Баку представлена книга о героизме азербайджанских нефтяников (Фото)
21.06
17:25
Вице-президенту НАНА Наргиз Пашаевой вручена премия «Звезды Содружества»
21.06
17:19
Турция стала мировым лидером по объемам оказанной гуманитарной помощи
21.06
17:13
На свалку в Баку выбросили сотни буханок хлеба (Фото)
21.06
17:06
Oracle претендует на участие в проекте построения «Государственного облака» в Азербайджане
21.06
16:58
Эльмар Мамедъяров встретился с белорусским коллегой
21.06
16:49
В этом году 12 детей с инвалидностью, проживающих в учреждениях соцуслуг, воссоединились со своими семьями
21.06
16:41
Повышение стоимости Шенгенской визы не затронет граждан Азербайджана
21.06
16:33
Ханенде-творец, педагог-созидатель
21.06
16:27
Чем опасны первые дни пребывания на море?
21.06
16:19
Эрозия принципов - Пора ли отправлять ООН на свалку истории?
21.06
16:11
Роналду: «Не буду сбривать бородку до конца ЧМ в России»
21.06
16:03
Не дай себе засохнуть
21.06
15:55
Гаджи Нуран попал в больницу
21.06
15:48
Начался прием заявлений в вузы и ссузы
21.06
15:41
Председатель межпарламентской группы дружбы Россия-Азербайджан выдвинут на пост губернатора
21.06
15:33
Во сколько обойдется родителям школьный выпускной в Баку?
21.06
15:25
Селена Гомес снялась в фильме ужасов (Фото)
21.06
15:17
Тофиг Аббасов: «Требование Пашиняна о вовлечении сепаратистов в переговорный процесс - это системный удар по политическому урегулированию»
21.06
15:09
Госпогранслужба о перестрелке на границе с Ираном: раненый солдат награжден медалью (Фото)
21.06
15:01
Изменено место первого матча «Габалы» в Лиге Европы
21.06
14:54
Азербайджанская и армянская молодежь представила международную платформу мира (Фото)
21.06
14:46
ГКИВ ликвидировал около 150 водоемов используемых для разведения рыбы
21.06
14:38
Бакинский автовокзал кардинально изменит свой облик (Фото)
21.06
14:30
Ученые объяснили происхождение голубых дюн на Марсе
21.06
14:18
Али Ахмедов: «Необходимо расширить сеть частных школ и повысить доступность уровней высшего образования»
21.06
14:07
Мундиаль - это всегда шедевр
21.06
13:57
Завтра в Баку сохранится жаркая погода
21.06
13:45
Премьер Новой Зеландии родила и ушла в декрет
21.06
13:33
На Генассамблее ПА ЧЭС армянская делегация была обличена в клевете
Другие новости
Рыбья кожа и старость детей: самые редкие заболевания
Это интересно | Дата: 28.02.2018 | Час: 17:06:00 | E-mail | Печать

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. Мы рассказываем о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
Новости читали: 314 раз




 

Другие новости

21.06.2018
Чем опасны первые дни пребывания на море?
21.06.2018
Ученые объяснили происхождение голубых дюн на Марсе
21.06.2018
Конец света отодвинут на 10 триллионов лет
20.06.2018
Ученые назвали ископаемое животное в честь Обамы
20.06.2018
Прыжки мексиканских фанатов вызвали землетрясение


    ,    
Как Вы считаете, чего не хватает нашей медицине?
Квалифицированных специалистов
Современной техники
Финансирования
Другое

  Результаты       Участники:313

        Авторские права защищены. Ссылка при использовании материалов сайта обязательна. При использовании информации на веб-страницах соответствующий переход обязателен. Designed by inetlab.info