AZE ENG RUS
 
Минуло 15 лет со дня смерти общенационального лидера Гейдара Алиева
11.12
21:35
Президент Азербайджана принял главнокомандующего Объединенными ВС НАТО в Европе (Фото)
11.12
21:14
Ученые создали гель, предотвращающий рецидив рака после операции
11.12
21:01
Менталитет vs. женщины-инвалиды: какие трудности ждут их в семье
11.12
20:51
Сергей Марков: Без решения карабахского конфликта «экономическая революция» Пашиняна в Армении невозможна
11.12
20:40
В Азербайджане появится новая железная дорога - Распоряжение
11.12
20:29
Олимпийский призер Азербайджана завершает карьеру
11.12
20:18
Спектакль супругов–контрабандистов в Бакинском аэропорту: Потеря сознания, переодевание в чадру (Видео)
11.12
20:08
Суд вынес решение в отношении сына Ильхамы Гулиевой
11.12
19:59
Еврокомиссия: Повторных переговоров по Brexit не будет
11.12
19:50
Возбуждено уголовное дело в связи с незаконным сносом 46 квартир и 3-х объектов в Баку
11.12
19:40
Компания «Ново Нордиск» не занимается какой-либо экономической деятельностью на территории Нагорного Карабаха
11.12
19:28
Видеорепортаж из самых приближенных к линии фронта сёл
11.12
19:18
Гульнара Каримова решила вернуться в узбекскую политику
11.12
19:08
Представители партии «Ени Азербайджан» в Аллее почетного захоронения почтили память Гейдара Алиева (Фото)
11.12
18:59
Работа для всех и каждого
11.12
18:49
В Турции вечно будет жить память о Гейдаре Алиеве - Администрация президента
11.12
18:40
Знаменитый парк в Баку будет реконструирован
11.12
18:30
Солдат Гейдар Алиев посетил могилу деда (Фото-Видео)
11.12
18:19
Славная летопись ТЮЗа
11.12
18:10
Память общенационального лидера азербайджанского народа почтили в Украине (Фото)
11.12
18:01
В полиции Абу-Даби появились патрули на верблюдах
11.12
17:52
Курс доллара завтра составит 1,7000 маната – Центробанк
11.12
17:43
Объявлена стоимость билетов на финальный матч Лиги Европы УЕФА в Баку
11.12
17:34
Эмин Агаларов: «Рождение моего четвертого ребенка - главное событие в Новом Году!» (Видео)
11.12
17:25
Ученые из Гарварда заблокируют Солнце
11.12
17:16
Ключевые драйверы
11.12
17:07
Племянник и шурин Никола Пашинян прошли в парламент
11.12
16:58
Дмитрий Савельев: «Гейдар Алиев – пример истинного патриотизма и беззаветного служения своей стране»
11.12
16:49
В атмосфере страха
11.12
16:40
Во сколько обойдется новогодний стол жителям Азербайджана?
11.12
16:32
Названы лучшие актеры 2018 года (Видео)
11.12
16:23
Определены требования к исполнению Государственного гимна Азербайджана
11.12
16:15
Пашинян о намечающихся акциях в защиту Роберта Кочаряна: «Они могут иметь место»
11.12
16:07
За 11 месяцев 2018 года Международный аэропорт Гейдар Алиев обслужил более 4 млн пассажиров
11.12
15:58
Средняя зарплата в Азербайджане составила 540 манатов
11.12
15:49
Расим Мусабеков: Пашинян будет стремиться найти новые силы в Карабахе
11.12
15:40
Интересные подробности о семье певицы Нуры Сури (Видео)
11.12
15:31
Пашинян - визионер или уличный популист?
11.12
15:22
«Я не педофил» - педагог, женившийся на своей ученице (Видео)
11.12
15:13
Азербайджан впервые за последние 10 лет начал экспортировать в Россию шерсть
11.12
15:04
Бывший пресс-секретарь Бориса Ельцина: «Гейдар Алиев – образец политика» (Видео)
11.12
14:55
В ожидании «снежного кома»
11.12
14:47
Фонд Гейдара Алиева оплатит операцию Ганиры, и она снова сможет ходить
11.12
14:38
В Москве состоялся вечер памяти великого лидера Гейдара Алиева (Фото)
11.12
14:28
Очередное шоу от Пашиняна под названием «Внеочередные парламентские выборы» завершилось
11.12
14:17
Части ПВО Азербайджанской армии провели учения с боевой стрельбой (Фото)
11.12
14:06
«На выборах в Армении зафиксированы злоупотребления административным ресурсом» – Transparency International
11.12
13:54
Завтра в Баку будет облачно, временами пасмурно
11.12
13:44
Мелодию Государственного гимна Азербайджана запретят использовать в других произведениях
11.12
13:41
В новом парламенте Армении будет 44 оппозиционных депутата
Другие новости
Рыбья кожа и старость детей: самые редкие заболевания
Это интересно | Дата: 28.02.2018 | Час: 17:06:00 | E-mail | Печать

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. Мы рассказываем о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
Новости читали: 411 раз




 

Другие новости

11.12.2018
Ученые создали гель, предотвращающий рецидив рака после операции
11.12.2018
Ученые из Гарварда заблокируют Солнце
10.12.2018
Обнаружен новый предок человека
10.12.2018
Британский профессор нашел легендарный Камелот
10.12.2018
Обнаружен аномально маленький теленок размером с кошку


    ,    
Как Вы считаете, чего не хватает нашей медицине?
Квалифицированных специалистов
Современной техники
Финансирования
Другое

  Результаты       Участники:478

        Авторские права защищены. Ссылка при использовании материалов сайта обязательна. При использовании информации на веб-страницах соответствующий переход обязателен. Designed by inetlab.info