AZE ENG RUS
 
Названа стоимость спутника Azerspace-2
26.09
15:25
Известная спортсменка обратилась к президенту
26.09
15:18
В октябре на Землю обрушится несколько магнитных бурь
26.09
15:10
Новые подробности о первой платной дороге в Азербайджане (Фото)
26.09
15:01
Азербайджан впервые выпустил беспилотник-камикадзе (Фото)
26.09
14:51
Один из первых компьютеров Apple продан на аукционе за $375 тыс.
26.09
14:40
Кто она, азербайджанка, ставшая министром в России? (Фото)
26.09
14:30
The Daily Caller: Армянская коррупция распространилась из Еревана в Лос-Анджелес
26.09
14:17
У бакинцев появится возможность поговорить с самым умным в мире роботом
26.09
14:05
Комиссия по расследованию прослушки должна выступить с инициативой о самороспуске парламента Армении – Депутат
26.09
13:54
Азербайджан назвал состав на третий тур Шахматной олимпиады
26.09
13:44
Мел Гибсон снимет ремейк знаменитого вестерна «Дикая банда»
26.09
13:31
Завтра в Баку будет облачно и ветрено
26.09
13:19
Итоги выборов в Совет старейшин как констатация смерти политической системы Армении
26.09
13:08
Шамахинская обсерватория о смене сезонов в Азербайджане в 2019 году
26.09
12:58
Стивен Сигал заявил о желании стать российским губернатором
26.09
12:45
Ильхам Алиев: «Развитие космической отрасли углубляет международное сотрудничество Азербайджана» (Видео)
26.09
12:34
Карточный домик, или Команда Пашиняна может повторить горькую участь РПА
26.09
12:22
Знаменитый экстремал прокатился по масазырскому озеру (Фото-Видео)
26.09
12:12
В Дубае покажут самые дорогие туфли в мире
26.09
11:59
Стоимость барреля азербайджанской нефти составила $83,56
26.09
11:47
Арутюнян: «В Армении отсутствует политический плюрализм, а власть в открытую угрожает своим оппонентам»
26.09
11:36
Легенда футбола Кафу стал в Баку послом олимпийского движения (Фото)
26.09
11:26
Дорога ложка к обеду
26.09
11:13
Азербайджан установил дипломатические отношения с еще одной страной (Фото)
26.09
11:01
Диктаторские замашки вряд ли сойдут Пашиняну с рук – «ПолитНавигатор»
26.09
10:50
В Каспийском море произошло землетрясение
26.09
10:40
Кабмин одобрил проекты государственного и сводного бюджетов Азербайджана на 2019 год
26.09
10:27
Минобороны АР: противник нарушил перемирие 91 раз за сутки
26.09
10:16
Ракета Ariane-5 с азербайджанским спутником на борту стартовала с космодрома во Французской Гвиане (Фото-Видео)
26.09
10:04
Нармин Ширалиева назначена министром культуры Московской области
26.09
09:41
В Риме устроен официальный прием по случаю 100-летнего юбилея АДР (Фото)
26.09
09:26
Баррель набирает обороты
26.09
09:14
Лейла Алиева приняла участие в открытии «Азербайджанской комнаты» в главном офисе ФАО (Фото)
26.09
09:02
Фактор безопасности
25.09
23:36
Мехрибан Алиева: «Итальяно-азербайджанские отношения развиваются с позитивной динамикой» (Фото)
25.09
20:07
«Авиаучения Армении в зоне карабахского конфликта могут повлечь тяжелые последствия» - МИД АР
25.09
19:59
Месси впервые проголосовал за Роналду
25.09
19:51
Путин сегодня совершает визит в Баку - Армянские СМИ обеспокоены
25.09
19:42
Азербайджан и Алжир обсудили вопросы расширения сотрудничества компаний Sonatrach и SOCAR
25.09
19:33
Новый лимузин Дональда Трампа «Зверь» впервые показали на видео
25.09
19:24
Ильхам Алиев принял делегацию во главе с председателем Специального олимпийского комитета (Фото)
25.09
19:15
Азербайджан будет производить высокоскоростные катера для береговой охраны
25.09
19:05
Академия наук Азербайджана будет сотрудничать c компанией «Turkish Aerospace»
25.09
18:56
«ADEX 2018»: Минобороны и Миноборонпром Азербайджана подписали меморандум (Фото)
25.09
18:46
Регулярные автобусные маршруты в Баку будут выставлены на конкурс
25.09
18:37
Шокирующая аудиозапись в WhatsApp: «В магазинах ничего не покупайте!» (Видео)
25.09
18:27
Азербайджан произвел самонаводящуюся авиационную бомбу и новое огнестрельное оружие (Фото)
25.09
18:18
Женщина, а не посудомойка
25.09
18:09
Азербайджанский министр дал интервью на высоте 1650 метров (Видео)
25.09
18:01
Наталья Водянова: «Баку – невероятный город!»
Другие новости
Рыбья кожа и старость детей: самые редкие заболевания
Это интересно | Дата: 28.02.2018 | Час: 17:06:00 | E-mail | Печать

Старость в 13 лет, кожа, как у вампира, и синдром иностранного акцента — в День редких заболеваний «Газета.Ru» рассказывает о самых необычных недугах человечества.

В 2008 году последний день февраля был объявлен днем редких (орфанных) заболеваний. К таковым относятся болезни, проявляющиеся у 1 из 1000 человек и менее. Всего, по разным данным, насчитывается до 7000 редких болезней. Мы рассказываем о наиболее необычных из них.

Прогерия

Несмотря на чрезвычайную редкость (около 350 зарегистрированных случаев), прогерия — известная болезнь. Из-за генетического дефекта организм больного стареет с огромной скоростью. Изменения заметны уже в два-три года: истонченная кожа с просвечивающими венами, большая голова с маленьким лицом, недоразвитая нижняя челюсть.

Средняя продолжительность жизни больных с прогерией — 13 лет. Они страдают от атрофии мышц, инфарктов, инсультов, изменений костной ткани, атеросклероза. Некоторые способны дожить до 25-27 лет — так, южноафриканский музыкант и художник Леон Бота дожил до 26 лет. Другой известный человек с прогерией — доживший до 17 лет Сэм Бернс, активист, занимавшийся распространением информации о своей болезни.

Незадолго до смерти Бернса о нем был снят документальный фильм «С точки зрения Сэма». «Я показываю вам свою жизнь не для того, чтобы вы жалели меня. Вам не нужно меня жалеть, потому что я лишь хочу, чтобы вы узнали меня поближе, узнали о моей жизни», — прокомментировал он выход фильма.

Синдром Юнера Тана

В 2005 году турецкий биолог Юнер Тан познакомился с жившей в сельской местности Турции семьей Улас. Все ее члены — пятеро братьев и сестер — передвигались на четвереньках. Двое изредка принимали вертикальное положение, трое были полностью «четвероногими». Кроме необычного способа ходьбы у членов семьи наблюдались проблемы с речью и задержка в развитии.

Ученый предположил, что такое поведение может быть «откатом» в эволюции, но передвижение членов семьи Улас отличалось от передвижения других приматов — они опирались на ладони, а не на суставы пальцев рук.

«Они делают то же, что и любой человек, который не может встать», — отмечает антрополог Лиза Шапиро.

По ее словам, передвижение на четырех конечностях было не возвращением к эволюционным истокам, а адаптацией к состоянию организма.

Подвижность пальцев при этом не была потеряна — женщины могли вышивать и вязать крючком.

Предположительно, в заболевании виновата поломка гена VLDLR, отвечающего за развитие мозжечка — области мозга, регулирующей координацию движений и регуляцию равновесия. Однако свою роль могли сыграть и социальные факторы — родители не пытались научить своих «четвероногих» детей ходить вертикально.

Ксеродерма

Ультрафиолет опасен не только для вымышленных вампиров, но и для вполне реальных людей, страдающих пигментной ксеродермой. Это генетическое заболевание, при котором организм не способен противостоять повреждающему действию ультрафиолета.

Заболевание проявляется обычно уже в возрасте двух-трех лет. У ребенка после нахождения на солнце на открытых участках кожи появляются шелушение, раздражение, пятна. С каждым следующим эпизодом воздействия солнечного света симптомы усугубляются. Спустя несколько лет местами наблюдается атрофия кожи, неравномерная пигментация, сосудистые образования, трещины, корки.

Болезнь поражает не только кожу, но и соединительную ткань.

В результате со временем деформируются ноздри, ушные раковины, рот. В финальной стадии недуг приводит к появлению доброкачественных и злокачественных опухолей. 2/3 больных погибают в возрасте до 15 лет.

Единственный способ продлить жизнь больного — по мере возможности избегать воздействия ультрафиолета (носить закрытую одежду, пользоваться солнцезащитным кремом), использовать препараты, уменьшающие чувствительность кожи к солнечным лучам и как можно скорее избавляться от новообразований на теле.

Ихтиоз

Болезнь получила название за схожесть кожи больных с рыбьей чешуей. При ихтиозе в организме нарушен синтез кератина, что приводит к ороговению кожи в разной степени в зависимости от формы заболевания — в некоторых случаях оно оказывается несовместимым с жизнью.

Одна из известных пациенток с тяжелой формой ихтиоза — молодая американка Хантер Стейниц.

В документальных фильмах она рассказывает, как справляется с заболеванием — проводит до нескольких часов в день в ванной, с помощью медработницы избавляется от лишних чешуек кожи и использует целый арсенал кремов и лосьонов, чтобы смягчить кожу и избежать потери влаги — иссушение кожи больных с ихтиозом усиливает шелушение и приводит к образованию трещин.

Поражение кожи приводит к ряду других проблем. Так, из-за утолщающегося с годами кожного покрова и невозможности кожи выделять пот пациенты с ихтиозом подвержены перегреву. Также из-за утолщения кожи они могут потерять возможность моргать. В некоторых случаях болезнь приводит к облысению.

Буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз — это образование пузырей и эрозий на коже при даже незначительных механических травмах. Болезнь связана с дефектами генов, ответственных за образование белков — их правильная работа необходима для регенерации. Она проявляется уже в раннем возрасте, таких детей называют «детьми-бабочками».

Радикальных методов лечения буллезного эпидермолиза нет — вся помощь больным состоит в предотвращении повреждений кожи и в уходе за образовавшимися пузырями.

Однако в 2017 году ученым удалось с помощью генной терапии вылечить мальчика, у которого было поражено 80% кожи.

Из генетически модифицированных стволовых клеток эпидермиса мальчика немецкие врачи создали трансплантаты кожи, которые пересадили на пораженные участки тела — руки и ноги, всю спину, бока и частично на живот, шею и лицо. Уже после первой операции, проведенной в октябре 2015 года, состояние мальчика начало улучшаться. Спустя несколько лет, после замены всех пораженных участков, новая кожа выполняла все функции, даже волосяные фолликулы были активны. Мальчик смог посещать школу и активно участвовать в жизни семьи.

Синдром иностранного акцента

Эта патология связана не с генами, а, как правило, с травмами головы или инсультами. При заболевании речь пациентов по-прежнему остается внятной, однако они используют произношение и интонации, характерные для другого языка. На сегодняшний день известно всего около 60 случаев синдрома.

Одна из пациенток, американка Мишель Майерс, в 2015 году вечером легла спать с ужасной головной болью. Когда она проснулась, то поняла, что у нее появился британский акцент, который остался с ней на последующие годы. До этого, по словам Майерс, она после таких же сильных головных болей просыпалась с ирландским и австралийским акцентами, но они пропадали спустя неделю.
Новости читали: 387 раз




 

Другие новости

25.09.2018
Новый лимузин Дональда Трампа «Зверь» впервые показали на видео
25.09.2018
Ученые восстановили кости человека стволовыми клетками
25.09.2018
Подземный отель в заброшенном карьере открывается в Китае
25.09.2018
Канадские ветеринары напечатали собаке новый череп на 3D-принтере
24.09.2018
Врачи назвали простой способ оставаться бодрым весь день


    ,    
Как Вы считаете, чего не хватает нашей медицине?
Квалифицированных специалистов
Современной техники
Финансирования
Другое

  Результаты       Участники:418

        Авторские права защищены. Ссылка при использовании материалов сайта обязательна. При использовании информации на веб-страницах соответствующий переход обязателен. Designed by inetlab.info